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Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.

Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie Spinale (SMA NBS Alliance), lancée le 31 août par SMA Europe, dont est membre l’AFM-Téléthon.

Les ATU nominatives pour un accès anticipé au risdiplam (Evrysdi) en France sont étendues aux patients atteints de SMA de type 2. Ceux atteints de SMA de type 1 pouvaient déjà en bénéficier.

La FDA approuve le risdiplam comme traitement oral de la SMA aux États-Unis. Cette AMM s’applique aux enfants dès l’âge de 2 mois et à l’adulte, SMA de type 1, 2 et 3.

Le retour d’expérience du nusinersen en France confirme ses effets d’amélioration de la fonction motrice chez 123 enfants atteints de SMA.

Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.

Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.

Une nouvelle étude, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la restauration par thérapie génique de SMN uniquement dans les motoneurones de souris n’est pas suffisante.

Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.

Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.

Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

Des experts français de la maladie de Kennedy publient à l’international leurs recommandations en termes de diagnostic et de soin.

Mise au point d’une nouvelle technique d’arthrodèse laissant place à une éventuelle injection intrathécale, notamment pour le nusinersen (Spinraza®).