Myopathie distale : implication du gène HSPB8
Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.
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Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon.
Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie.
Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
Mise en évidence d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies distales, le gène ADSSL1.
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.
Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale.
Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.