La prise en charge orthopédique : agir pour préserver gestes et autonomie
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Le laboratoire Généthon, où le médicament de thérapie génique a été conçu, se félicite des résultats intermédiaires de cet essai.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique.
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.
Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale.