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Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales

MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Chez la souris, l’administration précoce d’un traitement de thérapie génique bloquant l’action de l’anomalie génétique reste efficace à long terme.

La surexpression de l’amphyphysine régule la suractivité de la dynamine 2, améliorant le muscle de souris modèles de la myopathie centronucléaire.

Deux molécules limitant les anomalies épigénétiques retrouvées dans la myopathie récessive liée à RYR1 améliorent le muscle et la force de souris modèles de la maladie

Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.

Une étude d’histoire naturelle de la paralysie périodique hypokaliémique sur trois ans confirme que cette maladie peut se manifester comme une myopathie progressive avec ou sans accès de paralysie associé.

Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.

Une thérapie génique, conçue à Généthon par l’équipe d’Ana Buj Bello, montre son efficacité dans une maladie rare et très sévère des muscles : la myopathie myotubulaire. Retour sur les résultats publiés en ligne dans la revue The Lancet Neurology le 15 novembre. 

Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !

L’association hormone masculine - entrainement physique doperait le moral mais pas les muscles des hommes atteints de myosite à inclusions, d’après les résultats d’un essai de petite ampleur.