Prévention et maladies neuromusculaires
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Mise en évidence d’une interaction de la mitsugumine 53 avec la pompe à calcium, SERCA1, qui diminuerait l’activité de SERCA1.
Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.
Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Un consortium international a élaboré des recommandations de prise en charge des myopathies congénitales.
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).
Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.
Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.