Recensement des personnes avec une mutation du gène FKRP
Un registre créé par TREAT-NMD recueille les données de personnes ayant une mutation dans le gène FKRP dans le cadre d’études cliniques.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un registre créé par TREAT-NMD recueille les données de personnes ayant une mutation dans le gène FKRP dans le cadre d’études cliniques.
Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.
Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie avec némaline
Un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie avec némaline a été mis au point.
L’administration d’omigapil diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.
Efficacité in vitro de l’injection d’oligonucléotide antisens ciblant l’exon anormal du gène codant le collagène, responsable de la myopathie d’Ullrich.