Dystrophie musculaire congénitale : implication du gène B3GALNT2
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.
Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Mise en évidence d’anomalies du développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique en cause dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.
Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.
L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture.
Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
Une étude rapporte le point de vue des parents de jeunes patients atteints de maladie de Steinert.
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.