Toutes les actualités

Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.

Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales

MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.

Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.

Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.

Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie avec némaline

Un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie avec némaline a été mis au point.

Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.

Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.

Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.