Potentiel myopathique de DUX4 dans la dystrophie facio-scapulo-humérale
Un article publié en octobre 2010 décrit les effets musculaires de la surexpression du gène DUX4 chez le poisson zèbre et chez la souris modèle de FSH.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un article publié en octobre 2010 décrit les effets musculaires de la surexpression du gène DUX4 chez le poisson zèbre et chez la souris modèle de FSH.
Un article publié en septembre 2010 rapporte le bénéfice dans les dermatomyosites et polymyosites de l’administration par voie sous-cutanée d’immunoglobulines.
Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.
Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Le compte rendu du 193e workshop ENMC consacré au diagnostic anatomo-pathologique dans la myopathie inflammatoire idiopathique est paru en septembre 2013.
Une équipe germano-italienne a montré que la protéine FRG1 interagit avec une enzyme, Suv4-20h1, et inhibe la différenciation musculaire.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Mise en évidence dans la myopathie facio-scapulo-humérale de l’implication du gène FAT1, localisé à proximité des répétitions D4Z4.
En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Des travaux montrent que DUX4 est nécessaire mais pas suffisant pour induire la myopathie facio-scapulo-humérale et suggèrent l’existence de gènes modificateurs
Mise en évidence d’un déséquilibre spécifique du stress oxydatif et d'un dysfonctionnement des mitochondries dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Une revue Cochrane mise à jour fait le point sur les traitements immunosuppresseurs et immunomodulateurs dans les dermatomyosites et les polymyosites.
Publication de nouvelles recommandations pour la prise en charge de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.