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Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1.

La Commission Européenne a initié une enquête pour mesurer l'impact social d'une dizaine de pathologies infantiles particulièrement invalidantes auprès des familles d'enfants malades.

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.

Publication du compte rendu du 209e workshop ENMC consacré aux critères d’évaluation dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Mise au point d’une souris modèle de SMA « modérée » en atténuant, par des oligonucléotides antisens, les symptômes d’un modèle sévère de souris déjà existant.

Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles.

Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA.

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.

L’essai ENDEAR, un essai international de phase III de l’ISIS-SMNRx chez des nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de maximum 7 mois, démarre en France.

Une étude montre que le déficit en SMN dans les astrocytes contribue au développement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.

Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, "Myotools", chez des personnes atteintes de SMA non ambulantes.

Stabilisation de la force et de la fonction motrices après 3 mois d’exercice physique dans la SMA de type II et III

Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Les résultats d’un essai américain de phase II du bimagrumab ont mis en évidence une augmentation du volume musculaire des cuisses chez les personnes traitées.

L’injection directe dans le liquide céphalo-rachidien d’un AAV-SMN est plus efficace que par voie intraveineuse chez la souris et le primate non humain.