Aides humaines : quelle solution choisir ?
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.
Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.
Mise en évidence dans la dermatomyosite d’une meilleure efficacité du traitement prednisone-méthotrexate comparé à prednisone-ciclosporine ou à prednisone seule.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Les résultats d’une étude pilote française testant le rituximab chez des participants atteints de syndrome des anti-synthétases, l’essai FORCE, ont été publiés
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture.
Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie.
Mise en évidence d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies distales, le gène ADSSL1.
Une étude rapporte le point de vue des parents de jeunes patients atteints de maladie de Steinert.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre que les auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR entrainent la nécrose des fibres musculaires dans la myosite nécrosante.
Les formes pédiatriques de myopathie nécrosante auto-immune ne sont pas rares.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.
La rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires non seulement n’aggrave pas l’inflammation, mais semble apporter une amélioration fonctionnelle.
Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée.