Myopathie de Duchenne : un nouveau modèle de souris Rag2-Il2rb-Dmd-
Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.
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Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.
Les résultats de l’essai de phase II de l’eteplirsen sont encourageants : restauration de la dystrophine et augmentation de la distance de marche.
Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.
Une équipe germano-italienne a montré que la protéine FRG1 interagit avec une enzyme, Suv4-20h1, et inhibe la différenciation musculaire.
Une stratégie appelée "chirurgie du gène" fait ses preuves pour réparer le gène de la dystrophine dans des cellules en culture.
Une analyse critique des articles scientifiques publiés sur la chirurgie des scolioses conclut à la nécessité de réaliser des essais cliniques contrôlés randomisés.
Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.
Des chercheurs ont identifié des anomalies du gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Désignation par la FDA d’« avancée thérapeutique majeure » pour le drisapersen, qui permettra d’accélérer la procédure d’autorisation de mise sur le marché.
Pas d’effet bénéfique de doses élevées de vitamine C sur l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 A.
Il faut une dose suffisante d’AAV-U7 pour restaurer l’expression de la dystrophine des muscles dystrophiques traités sans disparaitre.
Le compte rendu du 195e workshop ENMC consacré au dépistage néonatal dans la myopathie de Duchenne a été publié.
Mise en évidence dans la myopathie facio-scapulo-humérale de l’implication du gène FAT1, localisé à proximité des répétitions D4Z4.
En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.