L'essai psyDM1 dans la maladie de Steinert
Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.
L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.
Le congrès annuel de l'association CMT -France aura lieu le samedi 19 mars à Nice.
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2.
Un essai international (dont la France) vient de démarrer pour confirmer l'intérêt du candidat-médicament PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture.
Une étude rapporte le point de vue des parents de jeunes patients atteints de maladie de Steinert.
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.
Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.
Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.
La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.
Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert