Myopathie de Becker : sévérité et structure de la dystrophine
L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
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L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.
Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.
Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH.
Une étude aux Pays-Bas suggère que la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale semble être en générale sous-estimée.
Une étude montre chez la souris que le saut d’exon est plus efficace à un stade précoce qu’à un stade avancé de la myopathie de Duchenne.
Les résultats de l’essai de phase IIb du TranslarnaTM (ataluren) mettent en évidence une moindre détérioration de la capacité de marche avec 40 mg/kg/jour de TranslarnaTM.
Une étude estime un coût de la myopathie de Duchenne en Allemagne, aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni entre 23 920$ et 54 270$ par patient par an.
Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en ont un nombre réduit.
Les résultats de deux essais du sildénafil dans les myopathies de Duchenne et de Becker sont négatifs sur la fonction motrice et/ou la fonction cardiaque.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Une étude montre que les mésangioblastes sont plus immunogéniques lorsque le muscle dystrophique est inflammatoire que lorsqu’il est au repos.
Une étude montre que seuls les péricytes du tissu adipeux améliorent significativement la durée de vie des souris modèles de myopathie de Duchenne.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.