Myopathie facio-scapulo-humérale : un Observatoire national français
En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.
GSK a annoncé une amélioration significative de la marche chez les malades souffrant de myopathie de Duchenne traités durant un an avec le drisapersen qui favorise un saut d’exon ; un essai de phase II auquel l’Institut de Myologie a collaboré.
Amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités 12 mois par drisapersen.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
L’équipe de S. van der Maarel a mis au point une souris modèle de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Mise en évidence d’anomalies du développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique en cause dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Un faible pourcentage des garçons de l’essai de phase III du drisapersen (GSK 2402864) ont présenté des effets secondaires réversibles à l’arrêt du traitement.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Une équipe américano-coréenne rapporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique avec le gène de microdystrophine dans un modèle de chien.
Des anomalies dans le gène SMCHD1, localisé sur le chromosome 18, sont à l'origine de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2.
Une activation initiée par le gène DUX4 dans un noyau de fibre musculaire et qui se propage dans les noyaux voisins
Confirmation de l'efficacité, chez la souris, de l’approche thérapeutique de double saut d’exon dystrophine-myostatine, à l’aide d’oligonucléotides antisens modifiés.
Impact négatif du traitement par corticoïdes dans l’essai DELPHI, à prendre en compte dans l’élaboration des essais de l’idébénone