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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
La bonne tolérance de l’ACE-083 dans une première partie d’essai en ouvert permet le lancement de la deuxième partie en double aveugle dans la FSH aux Etats-Unis et au Canada.
La société Avexis annonce le démarrage imminent de son premier essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 aux États-Unis.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique.
Un nouvel essai clinique avec l’amifampridine phosphate, un composé agit sur la jonction neuromusculaire, va démarrer dans la SMA de type 3 en Italie.
Étude des symptômes identifiés par les patients atteints de maladie de Kennedy comme impactant le plus leur qualité de vie.
Résultats positifs de deux essais cliniques, l’un de thérapie génique et l’autre du nusinersen (Spinraza), dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1.
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.
Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs.
Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.
Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA.
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
Le Protocole national de diagnostic et de soins « maladie de Kennedy » ), son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant, ont été publiés.