Myopathie FSH : la piste des oligonucléotides antisens se confirme
Une publication montre qu’un nouvel oligonucléotide antisens améliore les symptômes de la dystrophie musculaire FSH chez des souris traitées par voie sous-cutanée.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une publication montre qu’un nouvel oligonucléotide antisens améliore les symptômes de la dystrophie musculaire FSH chez des souris traitées par voie sous-cutanée.
Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.
Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.
De nouveaux protocoles de diagnostic et de soins (PNDS) viennent de paraitre à destination des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de trois maladies neuromusculaires.
Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.
Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.
Une étude en ouvert chez neuf enfants montre de potentiels bénéfices des corticoïdes dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama.
Une étude récente a montré que les mutations du gène BET1 perturberaient le transport intracellulaire de l’alpha-dystroglycane et seraient associées à une forme sévère de DMC.
Encore peu décrits, les troubles gastrointestinaux et génito-urinaires semblent bien présents dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.