FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
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Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.
L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.
Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH.
Une étude aux Pays-Bas suggère que la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale semble être en générale sous-estimée.
Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en ont un nombre réduit.
Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome d’Andersen-Tawil ; il s’agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Un suivi cardiologique particulier n’est pas nécessaire chez les personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.
Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.
Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale