Paralysies périodiques : résultats de l’essai HYP-HOP
Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.
Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager.
Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.
L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.
Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture.
Une étude rapporte le point de vue des parents de jeunes patients atteints de maladie de Steinert.
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.
Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.
La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.