Dystrophies musculaires congénitales : recommandations de diagnostic
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
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Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2
Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.
La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.
L’analyse des dossiers de suivi de patients (maladie de Steinert et DM2) traités par mexilétine montre des bénéfices sur la myotonie, sans risque détecté à long terme.
Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche.
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
L’administration de ciprofibrate ou de bézafibrate rééquilibre le métabolisme des acides gras et améliore les lésions des cellules musculaires de souris modèles.
L’analyse de l’auto-évaluation réalisée par les patients de l’Observatoire national français FSHD montre qu’ils fournissent des résultats précis sur les critères objectifs et quantifiables.
Une étude néerlandaise à long terme confirme le risque accru d’atteinte respiratoire évolutive chez les seules personnes atteintes de forme sévère de FSHD.
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !
Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.
Un oligonucléotide antisens optimisé a amélioré les perturbations neuronales et les troubles du comportement de souris atteintes de DM1.
Plusieurs équipes cherchent à identifier des mécanismes essentiels à l’apparition des symptômes de DM2 sur lesquels agir pour prévenir la maladie.