Aides humaines : quelle solution choisir ?
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Un faible pourcentage des garçons de l’essai de phase III du drisapersen (GSK 2402864) ont présenté des effets secondaires réversibles à l’arrêt du traitement.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Une équipe américano-coréenne rapporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique avec le gène de microdystrophine dans un modèle de chien.
Des anomalies dans le gène SMCHD1, localisé sur le chromosome 18, sont à l'origine de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2.
Une activation initiée par le gène DUX4 dans un noyau de fibre musculaire et qui se propage dans les noyaux voisins
Mise à jour d’une revue Cochrane sur l’efficacité des immunoglobulines intraveineuses dans la myasthénie auto-immune.
Confirmation de l'efficacité, chez la souris, de l’approche thérapeutique de double saut d’exon dystrophine-myostatine, à l’aide d’oligonucléotides antisens modifiés.
Mise à jour d’une revue Cochrane faisant le point sur les traitements médicaux et chirurgicaux dans la myasthénie auto-immune oculaire.
Impact négatif du traitement par corticoïdes dans l’essai DELPHI, à prendre en compte dans l’élaboration des essais de l’idébénone
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Effets bénéfiques du tadalafil sur le débit sanguin musculaire d'effort d’hommes atteints de myopathie de Becker, âgés de 18 à 55 ans, ambulants, sans problème cardiaque
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
La diminution du miARN-320a augmente la production des cytokines pro-inflammatoires dans la myasthénie auto-immune.