Recensement des personnes avec une mutation du gène FKRP
Un registre créé par TREAT-NMD recueille les données de personnes ayant une mutation dans le gène FKRP dans le cadre d’études cliniques.
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Un registre créé par TREAT-NMD recueille les données de personnes ayant une mutation dans le gène FKRP dans le cadre d’études cliniques.
Amélioration à long terme de la rémission de la myasthénie lors d’une thymectomie thoracoscopique par robot
Une équipe américaine montre que le dutastéride n’a pas d’effet bénéfique dans l’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
Les résultats d’une étude israélienne suggère que le dépistage à grande échelle de l’amyotrophie spinale proximale est faisable
Une équipe américaine met en évidence la sensibilité de la mesure de l’impédance électrique musculaire dans l’amyotrophie spinale proximale.
Un article publie en décembre 2010 des résultats décevants d'un traitement par hydroxyurée dans l’amyotrophie spinale proximale.
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
Un article publié en octobre 2010 décrit les effets musculaires de la surexpression du gène DUX4 chez le poisson zèbre et chez la souris modèle de FSH.
La 1ère partie de l’essai CARNI-VAL ne montre aucun bénéfice à 6 mois de l’acide valproïque associé à la carnitine dans l’amyotrophie spinale proximale.