SMA : l’expérience new-yorkaise du dépistage à la naissance
Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.
Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.
Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.
Une nouvelle étude, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la restauration par thérapie génique de SMN uniquement dans les motoneurones de souris n’est pas suffisante.
Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.
Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Des experts français de la maladie de Kennedy publient à l’international leurs recommandations en termes de diagnostic et de soin.
Mise au point d’une nouvelle technique d’arthrodèse laissant place à une éventuelle injection intrathécale, notamment pour le nusinersen (Spinraza®).
Des données allemandes sont en faveur de l’efficacité du nusinersen chez les adultes atteints de SMA en moins d’un an de traitement
Après les États-Unis et le Japon, c’est au tour de l’Europe d’autoriser, sous certaines conditions, le produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA.
Les résultats de l’essai ADAPT seraient positifs en termes d’efficacité et de sécurité, selon un communiqué de presse du laboratoire argenx diffusé le 26 mai 2020.
L’expérience de cliniciens allemands du dépistage néonatal dans la SMA pose la question du traitement des nouveau-nés présentant 4 copies de SMN2
Progresser dans la connaissance et la détection des auto-anticorps de la myasthénie laisse espérer, demain, une ordonnance personnalisée pour tous les malades.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.