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Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.

L’essai ReDUX4 du losmapimod dans la myopathie facio-scapulo-humérale se conclut sur un bilan plutôt positif, à confirmer et consolider sur une plus longue durée.

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche.

L’insertion de triplets variants à l’intérieur des répétitions CTG est associée à des formes moins sévères de DM1 mais ne répondant pas mieux à la thérapie cognitivo-comportementale.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.

Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.

De nouveaux travaux sur le mode d’action de la metformine soulignent l’intérêt de cette molécule dans la prise en charge de la DM1.

Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.

Evalué dans le cadre d’un essai de phase I dans la FSH de type 1 et chez des volontaires sains, le losmapimod serait bien toléré et ciblerait efficacement les muscles.

De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.

Retour d’expérience d’une fixation chirurgicale de l’omoplate positive chez 5 femmes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.