Myopathie de Becker : des molécules qui agissent sur la NO synthase
Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
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Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.
Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe.
Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France.
Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD
Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals annonce des résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé des patients atteints de deux formes de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon.
Le 24 mars dernier s’est tenu à Saint-Etienne le 28è congrès national de l’association CMT-France. Plus de 200 personnes étaient présentes, dont des médecins particulièrement impliqués dans la CMT.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Une étude montre chez la souris que le saut d’exon est plus efficace à un stade précoce qu’à un stade avancé de la myopathie de Duchenne.
Les résultats de l’essai de phase IIb du TranslarnaTM (ataluren) mettent en évidence une moindre détérioration de la capacité de marche avec 40 mg/kg/jour de TranslarnaTM.
Une étude estime un coût de la myopathie de Duchenne en Allemagne, aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni entre 23 920$ et 54 270$ par patient par an.
Les résultats de deux essais du sildénafil dans les myopathies de Duchenne et de Becker sont négatifs sur la fonction motrice et/ou la fonction cardiaque.