SMA : un point sur le dépistage néonatal dans le monde
Combien de pays réalisent à ce jour un programme de dépistage néonatal de la SMA ? Quelle proportion de nouveau-nés est concernée ? Des premiers résultats ont été publiés.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Combien de pays réalisent à ce jour un programme de dépistage néonatal de la SMA ? Quelle proportion de nouveau-nés est concernée ? Des premiers résultats ont été publiés.
Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.
Si le nusinersen se montre bénéfique à long terme sur la fonction motrice des enfants et adolescents atteints de SMA de type II ou III, il semblerait moins efficace sur la fonction respiratoire.
Quatre publications confirment les espoirs de la thérapie génique pour soigner différentes formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth avec de bons résultats dans des modèles animaux.
Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.
Les très jeunes malades atteints de SMA présentent un faible taux d’anti-AAV9, des résultats qui lèvent l’un des freins à la thérapie génique avec un AAV9 comme le Zolgensma.
Une seconde approche d’interférence par ARN dans la CMT 1A développée en France diminue l’atteinte motrice et sensitive chez des rats malades.
« J’ai une SMA, mais la SMA ne m’a pas », « L’impossibilité de faire physiquement certaines choses ne signifie pas que tu ne peux pas réaliser tes rêves »…
Les données de l’Observatoire national Va-C-Nemus donnent des tendances sur la (forte) proportion de malades neuromusculaires vaccinés et la fréquence des effets secondaires.
Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.
Une étude dans la maladie de Kennedy montre des effets positifs sur les troubles de la déglutition de la leuproréline, dont l’efficacité reste par ailleurs encore discutée.
Aucun trouble du rythme cardiaque n’a été rapporté lors d’une étude de la mexilétine menée sur un grand nombre de participants atteints de myotonie non dystrophique.
Dépôt de dossier de demande d’autorisation de mise sur le marché de l’AVXS-101 dans la SMA pour les États-Unis, l’Europe et le Japon.
Les résultats d’un essai clinique du BVS857 évalué pendant 3 mois dans la maladie de Kennedy sont encourageants.
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.