14/12/2014
CMT : résultats d’une étude de l’histoire naturelle
Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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14/12/2014
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène IGHMBP2
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
31/07/2017
SMA : le salbutamol bénéfique chez 7 patients
Effets positifs du salbutamol à long terme sur la force musculaire respiratoire chez 7 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2.
21/07/2017
SMA : résultats préliminaires de l’essai SUNFISH
Le RO7034067 (ou RG7916) évalué dans un essai en cours dans la SMA de type 2 et 3 serait bien toléré.
06/07/2017
SMA : Du nouveau sur l'accès anticipé au nusinersen (Spinraza)
Un avis de la Haute Autorité de Santé du 3 juillet ouvre la voie à l’accès au traitement pour les SMA type 3.
01/06/2017
SMA : une AMM européenne pour le nusinersen (Spinraza)
Le premier traitement de la SMA, le nusinersen (Spinraza), vient d’être autorisé en Europe.
30/05/2017
SMA : impact de l’absence de SMN sur le développement de certains organes
L’absence de protéine SMN altère le développement du foie, du thymus et de la rate.
23/05/2017
SMA : ATU de cohorte pour le Spinraza (nusinersen) !
L’ANSM octroie une ATU de cohorte pour le nusinersen (Spinraza) pour les patients symptomatiques atteints de SMA et n’ayant jamais acquis la marche.
04/05/2017
SMA : retour du congrès annuel de l’American Academy of Neurology
La SMA a fait l’objet de plusieurs communications au congrès annuel de l’American Academy of Neurology aux États-Unis.
22/04/2017
SMA : avis positif pour l'autorisation de mise sur le marché européenne du Spinraza
Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament donne un avis positif sur le Spinraza TM, un premier pas vers la mise sur le marché.
11/04/2017
Congrès de l'association CMT-France
Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.
24/03/2017
SMA : premiers résultats de thérapie génique
A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017.
27/02/2018
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : publication des résultats de l’essai CHERISH
Les résultats positifs de l’essai CHERISH qui a évalué la tolérance et l’efficacité du nusinersen chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 2 ou 3, âgés de 2 à 9 ans ont été publiés.
26/02/2018
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : la flunarizine chez la souris
La flunarizine augmente la quantité de protéine SMN dans les motoneurones, améliore la fonction motrice et allonge la durée de vie de souris modèle de SMA
23/02/2018
Rééducation respiratoire : bien utiliser son Alpha 300
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons