L’annonce du diagnostic d’une maladie neuromusculaire
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.
Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Steinert » a été mis à jour.
Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » a été mis à jour.
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.
L’essai OPTIMISTIC montre que les personnes atteintes de DM1 et souffrant de fatigue chronique seraient plus actives et moins fatiguées grâce à la thérapie cognitivo-comportementale.
Les résultats encourageants de la 1ère partie d’un essai de l’ACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de l’essai au Canada, Espagne et USA.
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.
Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France.
Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle.
Le 24 mars dernier s’est tenu à Saint-Etienne le 28è congrès national de l’association CMT-France. Plus de 200 personnes étaient présentes, dont des médecins particulièrement impliqués dans la CMT.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles