SMC : implication du gène TOR1AIP1 qui code une protéine nucléaire
Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital.
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Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Les résultats définitifs de l’essai de phase II du rozanolixizumab dans la myasthénie auto-immune sont encourageants, mais pas totalement positifs non plus.
Seize experts de 10 pays ont actualisé leur précédent consensus sur la prise en charge de la myasthénie auto-immune.
Des chercheurs français ont mis au point un protocole innovant pour générer un modèle cellulaire à partir de cellules prélevées chez un patient.
Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades.
Une nouvelle analyse des données de l’essai MGTX conforte l’intérêt de la chirurgie du thymus dans la myasthénie généralisée sans thymome avec anti-RACh.
Selon une étude menée par plusieurs centres experts français, le rituximab confirme son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune réfractaire.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.
Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.
Une étude menée aux États-Unis montre l’intérêt de réaliser par téléphone un test simplissime pour dépister une aggravation respiratoire.
Quatre publications confirment les espoirs de la thérapie génique pour soigner différentes formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth avec de bons résultats dans des modèles animaux.
Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.
Une seconde approche d’interférence par ARN dans la CMT 1A développée en France diminue l’atteinte motrice et sensitive chez des rats malades.