Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type
Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.
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Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.
Une stratégie appelée "chirurgie du gène" fait ses preuves pour réparer le gène de la dystrophine dans des cellules en culture.
Une analyse critique des articles scientifiques publiés sur la chirurgie des scolioses conclut à la nécessité de réaliser des essais cliniques contrôlés randomisés.
Le compte rendu du 190ème workshop ENMC consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I vient de paraître.
Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.
Des chercheurs ont identifié des anomalies du gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Désignation par la FDA d’« avancée thérapeutique majeure » pour le drisapersen, qui permettra d’accélérer la procédure d’autorisation de mise sur le marché.
Pas d’effet bénéfique de doses élevées de vitamine C sur l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 A.
Il faut une dose suffisante d’AAV-U7 pour restaurer l’expression de la dystrophine des muscles dystrophiques traités sans disparaitre.
Le compte rendu du 195e workshop ENMC consacré au dépistage néonatal dans la myopathie de Duchenne a été publié.
Résultats positifs d’une étude pilote sur les effets pendant 12 mois du clenbutérol chez 20 personnes atteintes d'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
GSK a annoncé une amélioration significative de la marche chez les malades souffrant de myopathie de Duchenne traités durant un an avec le drisapersen qui favorise un saut d’exon ; un essai de phase II auquel l’Institut de Myologie a collaboré.
Amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités 12 mois par drisapersen.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.