Neuropathie à axones géants : un essai de thérapie génique encourageant
Le premier essai de thérapie génétique dans cette neuropathie très rare montre que l’approche est sûre et fournit des signes prometteurs d’efficacité.
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Le premier essai de thérapie génétique dans cette neuropathie très rare montre que l’approche est sûre et fournit des signes prometteurs d’efficacité.
Trois publications médicales récentes ont retenu notre attention, qui portent sur les troubles gustatifs et l’alopécie dans la myasthénie, l’épilepsie dans les myopathies de Duchenne et de Becker et les effets indésirables bucco-dentaires du rituximab.
Une étude rétrospective américaine sur 10 ans de la prévention de l’insuffisance cardiaque dans la myopathie de Duchenne confirme l’efficacité des traitements à visée cardiaque en préventif et suggère que les corticoïdes l’améliorent.
Pour leur édition 2023, les Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) ont rassemblé mi-novembre à la Baule plus de 400 participants venus s’informer et discuter des dernières avancées de la recherche et des traitements. Gros plan sur deux des thèmes abordés : les avancées dans la prise en charge des maladies neuromusculaires ces 20 dernières années, et les parasports… olympiques ou non !
Repérée fin octobre - début novembre 2023, une sélection d’articles médicaux ou scientifiques sur la myasthénie auto-immune, l’amyotrophie spinale proximale et la myopathie de Duchenne.
Après les États-Unis, c’est au tour de l’Europe d’autoriser la mise sur le marché du vamorolone (Agamree®) dans la dystrophie musculaire de Duchenne, à partir de l’âge de quatre ans, avec un lancement commercial progressif qui commencera par l’Allemagne.
Une étude met en lumière l’effet positif du port des orthèses et les facteurs clés pour assurer leur efficacité afin de préserver au mieux la fonction de leurs mains.
Revue francophone de référence sur les maladies neuromusculaires, le dernier numéro des Cahiers de myologie, publié sous la forme d’un Hors-série de novembre de Médecine/sciences, est disponible. Coéditée par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le tour des questions cliniques, biologiques et des projets collaboratifs autour de la myologie.
Des sessions hebdomadaires de verticalisation grâce à l'utilisation d'orthèses semble améliorer à long terme la fonction motrice et la respiration.
Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER, évaluant le PXT3003 dans la CMT 1A ne montrent pas d’améliorations notables chez les malades qui ont bénéficié de ce candidat-médicament.
Une étude portant sur 53 femmes porteuses d’anomalies du gène de la dystrophine montre que l’atteinte musculaire est plus fréquente que ce que l’on pensait.
À haute dose, le PXT3003 préserverait les capacités motrices dans la CMT 1A.
Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.
Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.
Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.