Myopathie de Becker : sévérité et structure de la dystrophine
L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
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L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La thérapie cellulaire CAP-1002 améliore les fonctions musculaires squelettiques et cardiaque de patients atteints de myopathie de Duchenne à un stade avancé.
La HAS a donné un avis favorable à la prise en charge du Translarna à l’hôpital malgré un service médical rendu qualifié d’absence de progrès thérapeutique.
Les résultats d’un essai de phase III du tadalafil chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 14 ans et ambulants sont négatifs.
Les résultats de l’essai REGAIN ne mettent pas en évidence de différence significative sur le critère principal entre les patients sous eculizumab et ceux sous placebo.
Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.
Deux articles rapportent l’identification d’un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites.
Deux études récentes décryptent les attentes des malades et des parents en matière de thérapie génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne, en phase d’essai clinique ou comme traitement.
Nouvelle leçon de l’essai REGAIN et de sa phase d’extension, l’éculizumab (Soliris®) améliore la fatigue ressentie dans la myasthénie généralisée réfractaire.
Une méthode d’exploration de la fonction du diaphragme moins invasive que la mesure des pressions transdiaphragmatiques.
Les anticorps anti-MuSK dans la myasthénie auto-immune bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4 et empêchent le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine.
Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.