Le conseil génétique : connaitre les risques génétiques pour pouvoir anticiper
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome d’Andersen-Tawil ; il s’agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.
Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.
L'implication du gène AIRE dans l'inégalité homme-femme face aux maladies auto-immunes a pu être mise en évidence par une équipé co-dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen le Panse de l'Institut de Myologie.
Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.