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Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.

Pratiquer le hockey-fauteuil améliore la qualité de vie et le bien-être, selon une étude italienne menée chez des hommes, dans deux maladies neuromusculaires.

Selon une étude américaine, les neurofilaments sériques seraient un biomarqueur sensible pour surveiller la réponse aux traitements chez les nourrissons atteints de SMA.

Une étude portant sur 53 femmes porteuses d’anomalies du gène de la dystrophine montre que l’atteinte musculaire est plus fréquente que ce que l’on pensait.

Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.

Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.

Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.

Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants.

Marcher plus longtemps et mieux respirer : un point sur l’action de l’ataluren à long terme dans la DMD d’après le registre de suivi STRIDE et une étude suédoise

Sept ans de traitement avec l’eterplirsen (Exondys51) limitent le déclin de la marche et de la respiration dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

La stabilisation du TGFβ limite la fibrose musculaire et améliore les performances musculaires des souris mdx

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

La technique d’édition du génome Crispr-Cas9 a permis de restaurer la fonction de cellules musculaires cardiaques issues de cellules souches d’un malade atteint de DMD.

Le 7 septembre 2021, c’est la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). L’occasion de faire connaître cette pathologie, de partager des témoignages de personnes atteintes par la maladie et de faire le point sur la recherche.

Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.