De nouvelles données du viltolarsen dans la DMD
L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.
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L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.
Dans cette population brésilienne, les anomalies du gène SMN1 sont plus fréquentes dans les exons 3 et 6, des données utiles pour le diagnostic prénatal.
Pour tout savoir sur la recherche dans la maladie de Kennedy, le « Zoom sur... la recherche dans la maladie de Kennedy » est en ligne !
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Une étude dans la SMA de type 0 met en évidence une légère amélioration motrice et respiratoire sous nusinersen (Spinraza®), insuffisante face à la gravité de cette forme de SMA.
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.
La description de la SMA de type IV se précise grâce à une étude d’histoire naturelle de grande ampleur.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne.
Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.
De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD.
Le vamorolone, un nouvel anti-inflammatoire, a les mêmes effets positifs que les corticostéroides sur la fonction motrice dans la DMD, les effets secondaires en moins.
Les variations de l’amplitude du CMAP donneraient des indications sur l’apparition des premiers symptômes dans la SMA et la réponse au traitement par nusinersen.
Les derniers résultats de l’olésoxime, évalué dans l’essai en ouvert OLEOS, ne montrent pas d’efficacité du produit sur les fonctions motrice et respiratoire.
L’absence d’efficacité de l’idebenone sur la fonction respiratoire dans la DMD a conduit le laboratoire Santhera à stopper l’évaluation de cette molécule en essai clinique notamment en France.