SMA : le nusinersen efficace également pour le type 3
Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.
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Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.
Une étude américaine met en évidence les effets bénéfiques du tériparatide sur l’ostéoporose chez 6 jeunes adultes atteints de DMD sous corticothérapie.
Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.
Comment les parents d’un enfant atteint de DMD annoncent-ils la maladie à ses frères et sœurs ? Une étude qualitative américaine explore ce processus et sa préparation.
Une équipe néerlandaise a montré qu’un décalage du développement psycho-moteur était perceptible dès l’âge de 2 mois chez les garçons atteints de DMD
Aucun trouble du rythme cardiaque n’a été rapporté lors d’une étude de la mexilétine menée sur un grand nombre de participants atteints de myotonie non dystrophique.
Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie Spinale (SMA NBS Alliance), lancée le 31 août par SMA Europe, dont est membre l’AFM-Téléthon.
Une version entièrement revue et actualisée du « Zoom sur... la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne.
Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin. Un essai clinique européen auquel deux hôpitaux français — Garches et Strasbourg — vont participer, évalue son efficacité et son innocuité chez les malades.
Un essai de phase II fournit les premières preuves de tolérance et d’efficacité du viltolarsen (NS-065/NCNP-01) dans la DMD ; cet oligonucléotide anti-sens visant le saut de l’exon 53 du gène DMD a été approuvé au Japon début 2020.
Le riméporide, un inhibiteur du transporteur sodium/proton NHE-1 dans les cellules pourrait être utilisé comme cardioprotecteur dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Les résultats d’un essai soutenu par l’AFM-Téléthon.
Le PF-06939926, un produit de thérapie génique permet la production de dystrophine dans le muscle et améliore la fonction motrice après 12 mois de traitement chez 9 enfants, dans un essai clinique de phase Ib.
Les ATU nominatives pour un accès anticipé au risdiplam (Evrysdi) en France sont étendues aux patients atteints de SMA de type 2. Ceux atteints de SMA de type 1 pouvaient déjà en bénéficier.
Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.