DMD : les effets positifs à long terme de l’eteplirsen se confirment
Sept ans de traitement avec l’eterplirsen (Exondys51) limitent le déclin de la marche et de la respiration dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Sept ans de traitement avec l’eterplirsen (Exondys51) limitent le déclin de la marche et de la respiration dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
La stabilisation du TGFβ limite la fibrose musculaire et améliore les performances musculaires des souris mdx
Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.
Des recherches soutenues par l’AFM-Téléthon montrent que la thérapie génique améliore les symptômes de souris atteintes de DM1.
Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.
Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.
Une cause accidentelle, une embolie pulmonaire ou encore des complications digestives entrainent une mort plus précoce.
L’espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne nées après 1990 est plus longue que celle des personnes nées avant.
Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.
Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.
Plusieurs grandes études concluent à une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires. Une éventualité à prendre en compte pour mieux la prévenir !
Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.
Pratiquer le hockey-fauteuil améliore la qualité de vie et le bien-être, selon une étude italienne menée chez des hommes, dans deux maladies neuromusculaires.
Selon une étude américaine, les neurofilaments sériques seraient un biomarqueur sensible pour surveiller la réponse aux traitements chez les nourrissons atteints de SMA.