SMA : la version 2019 du « Zoom sur... » est en ligne !
Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.
Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques.
Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.
La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Une équipe américaine rapporte le cas de deux enfants atteints de SMA parmi les premiers à recevoir un traitement par Spinraza puis par Zolgensma.
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.
La description de la SMA de type IV se précise grâce à une étude d’histoire naturelle de grande ampleur.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne.
Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.
De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD.
Le vamorolone, un nouvel anti-inflammatoire, a les mêmes effets positifs que les corticostéroides sur la fonction motrice dans la DMD, les effets secondaires en moins.
Les variations de l’amplitude du CMAP donneraient des indications sur l’apparition des premiers symptômes dans la SMA et la réponse au traitement par nusinersen.
Les derniers résultats de l’olésoxime, évalué dans l’essai en ouvert OLEOS, ne montrent pas d’efficacité du produit sur les fonctions motrice et respiratoire.