Myopathie de Becker : une étude d’histoire naturelle
Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
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Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
La FDA approuve le risdiplam comme traitement oral de la SMA aux États-Unis. Cette AMM s’applique aux enfants dès l’âge de 2 mois et à l’adulte, SMA de type 1, 2 et 3.
Une étude révèle que plus du tiers des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ou de Becker se plaint de perte d’urines.
Une équipe du laboratoire Généthon met en évidence dans la myopathie de Duchenne un lien entre les glucocorticoïdes et la fonction des mitochondries.
Plus de 90 % de fibres musculaires « dystrophine-positives », une amélioration fonctionnelle : les résultats encourageants d’un essai de thérapie génique du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez l’enfant
Le retour d’expérience du nusinersen en France confirme ses effets d’amélioration de la fonction motrice chez 123 enfants atteints de SMA.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.
Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.
Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.
Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.
Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.
Une nouvelle étude, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la restauration par thérapie génique de SMN uniquement dans les motoneurones de souris n’est pas suffisante.
Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.