Myopathie de Duchenne: des anomalies de l’imagerie cérébrale
Mise en évidence d’anomalies de la substance blanche et d’une diminution du volume de la substance grise dans le cerveau de garçons atteints de DMD.
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Mise en évidence d’anomalies de la substance blanche et d’une diminution du volume de la substance grise dans le cerveau de garçons atteints de DMD.
L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society.
Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.
Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris.
Les résultats préliminaires d’un essai de phase Ia du RG7800, une molécule qui augmente la production de SMN, montrent qu’il est bien toléré.
Une étude montre chez la souris que le saut d’exon est plus efficace à un stade précoce qu’à un stade avancé de la myopathie de Duchenne.
Les résultats de l’essai de phase IIb du TranslarnaTM (ataluren) mettent en évidence une moindre détérioration de la capacité de marche avec 40 mg/kg/jour de TranslarnaTM.
Une étude estime un coût de la myopathie de Duchenne en Allemagne, aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni entre 23 920$ et 54 270$ par patient par an.
Les résultats de deux essais du sildénafil dans les myopathies de Duchenne et de Becker sont négatifs sur la fonction motrice et/ou la fonction cardiaque.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Une étude montre que les mésangioblastes sont plus immunogéniques lorsque le muscle dystrophique est inflammatoire que lorsqu’il est au repos.
Une étude montre que seuls les péricytes du tissu adipeux améliorent significativement la durée de vie des souris modèles de myopathie de Duchenne.
Une étude confirme un retard de maturation musculaire associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.