Syndrome de Walker-Walburg : mise en cause du gène B3GNT1
Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.
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Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.
Un faible pourcentage des garçons de l’essai de phase III du drisapersen (GSK 2402864) ont présenté des effets secondaires réversibles à l’arrêt du traitement.
Mise en évidence d’un nouveau marqueur de la sévérité de l’évolution de la myopathie de Duchenne.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Une étude apporte la preuve de concept de la faisabilité d’une thérapie cellulaire avec des mésoangioblastes chez 5 patients atteints de DMD.
L’eteplirsen évalué chez 12 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne pendant 3 ans ralentit la perte de la marche
Un nouvel acteur biologique dans la myopathie de Duchenne, le gène Jagged-1, améliore les manifestations musculaires chez le chien et le poisson-zèbre
Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie.
Le Translarna™ évalué dans un essai de phase III en double aveugle dans la DMD ralentit modérément la progression de la maladie
Une étude met en évidence pour la première fois des effets bénéfiques des statines dans une souris modèle de myopathie de Duchenne.
Mise au point d’un nouvel appareil destinée à pallier le déficit moteur des membres supérieurs pour des patients atteints de myopathie de Duchenne.
Mise au point du premier outil d’évaluation, le DMDSAT, à remplir par les patients atteints de myopathie de Duchenne.