La conférence IDMC 10 en vidéo
Revivez ce temps fort des Journées des Familles 2015, pendant lesquelles le colloque IDMC 10 s'était terminée par une transmission en direct sur internet.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Revivez ce temps fort des Journées des Familles 2015, pendant lesquelles le colloque IDMC 10 s'était terminée par une transmission en direct sur internet.
La nouvelle édition du colloque IDMC est concomitante des Journées des Familles 2015 organisées par l'AFM-Téléthon au Parc Floral de Paris. Le 12 juin sera l'occasion d'une retransmission en direct sur internet.
Les résultats de l’essai DELOS, qui a évalué les effets de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD, sont encourageants.
Mise en évidence dans la myopathie de Duchenne d’une amélioration de la mastication lors d’un programme d’entrainement consistant à mastiquer du chewing-gum.
Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, "Myotools", chez des personnes atteintes de DMD ayant perdu la marche.
Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1.
Mise en évidence de l’efficacité d’oligonucléotides antisens tricyclo-ADN sur les fonctions musculaire, cardiaque et respiratoire de 2 souris modèles de DMD.
Mise en évidence de la bonne tolérance et de l’absorption rapide d’une nouvelle formulation du SMT C1100 par des volontaires sains.
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la microdystrophine dans le liquide amniotique induit une tolérance immunitaire chez des chiens modèles de DMD.
Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs.
Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD.
Les résultats de la quantification de la dystrophine par cinq laboratoires internationaux, experts dans ce domaine, sont concordants.