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Publication des résultats d’une importante étude de suivi pendant un an portant sur 268 personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3.

Le 5 mars dernier, à Paris, onze familles de malades atteints d’amyotrophie spinale se sont réunies pour prendre part au groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon.

Le premier patient français de la phase en ouvert de l'olesoxime, faisant suite aux essais de phase I et II/III, vient d'être inclus.

Mise en évidence de la bonne tolérance et de la sécurité du nusinersen (ou Ionis-SMNRx) d’une part et de l’injection par voie intrathécale d’autre part.

La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.

Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.

Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs.

L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.

Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.

Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule.

Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA.

Le Protocole national de diagnostic et de soins « maladie de Kennedy » ), son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant, ont été publiés.

La Commission Européenne a initié une enquête pour mesurer l'impact social d'une dizaine de pathologies infantiles particulièrement invalidantes auprès des familles d'enfants malades.

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.

Publication du compte rendu du 209e workshop ENMC consacré aux critères d’évaluation dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.