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Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.

Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants.

Des études, chez la souris et chez l’homme, apportent des premiers éléments de réponse sur l’efficacité d’une double thérapie.

Les résultats de l’essai STR1VE-EU apportent de nouvelles preuves d’efficacité et de bonne tolérance du produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA de type I.

La HAS a rendu un avis sur le remboursement de l’Evrysdi (risdiplam) : favorable pour la SMA de type I, II et III – défavorable pour la SMA de type IV et les pré-symptomatiques.

Suite aux résultats d’un essai chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE montrant que le produit est bien toléré et semble efficace, son développement se poursuit.

Un programme pilote de dépistage néonatal de la SMA va devenir national en 2022 en Belgique.

Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a montré l’implication du gène SMPX dans une myopathie distale liée à l’X.

Des résultats encourageants de l’essai RAINBOWFISH (risdiplam) et de l’essai TOPAZ (apitegromab) ont été présentés lors du congrès annuel de la World Muscle Society.

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

Si la thérapie génique avec le Zolgensma peut provoquer, dans de très rares cas, des effets indésirables graves, ceux-ci sont maintenant mieux connus et sont donc pris en charge.

L’essai FIREFISH, mené dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, montre aussi des résultats positifs à 24 mois.

Après l’évaluation de la voie intraveineuse, c’est au tour de l’administration intrathécale d’être à l’étude.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.