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Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1.

Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe.

La Commission Européenne a initié une enquête pour mesurer l'impact social d'une dizaine de pathologies infantiles particulièrement invalidantes auprès des familles d'enfants malades.

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.

Publication du compte rendu du 209e workshop ENMC consacré aux critères d’évaluation dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Mise au point d’une souris modèle de SMA « modérée » en atténuant, par des oligonucléotides antisens, les symptômes d’un modèle sévère de souris déjà existant.

Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles.

Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert

Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA.

Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.

Revivez ce temps fort des Journées des Familles 2015, pendant lesquelles le colloque IDMC 10 s'était terminée par une transmission en direct sur internet.

L’essai ENDEAR, un essai international de phase III de l’ISIS-SMNRx chez des nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de maximum 7 mois, démarre en France.

Une étude montre que le déficit en SMN dans les astrocytes contribue au développement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.

La nouvelle édition du colloque IDMC est concomitante des Journées des Familles 2015 organisées par l'AFM-Téléthon au Parc Floral de Paris. Le 12 juin sera l'occasion d'une retransmission en direct sur internet.