21/03/2016
Les familles SMA montrent une belle dynamique
Le 5 mars dernier, à Paris, onze familles de malades atteints d’amyotrophie spinale se sont réunies pour prendre part au groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon.
Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
Filtrer par :
446 résultats
08/03/2016
SMA : démarrage de la phase en ouvert de l'olesoxime
Le premier patient français de la phase en ouvert de l'olesoxime, faisant suite aux essais de phase I et II/III, vient d'être inclus.
01/03/2016
L'essai psyDM1 dans la maladie de Steinert
Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.
22/02/2016
SMA : résultats encourageants de l’essai de phase I du nusinersen
Mise en évidence de la bonne tolérance et de la sécurité du nusinersen (ou Ionis-SMNRx) d’une part et de l’injection par voie intrathécale d’autre part.
12/10/2017
Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.
11/10/2017
Retour sur le 22ème Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
10/10/2017
SMA : démarrage d’une étude pivot de thérapie génique
Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.
10/10/2017
DM1 : étude de l’atteinte cardiaque chez 855 patients
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
26/09/2017
SMA de type 1 : l’acide valproïque et la carnitine ne fonctionnent pas
Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs.
22/09/2017
DM1 : implication du transporteur du glutamate GLT1
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.
08/09/2017
SMA : le nusinersen (Spinraza) pris en charge en France dans le cadre du dispositif « post ATU »
Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.
30/08/2017
SMA : les tricyclo-ADN à l’étude
Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA.
28/08/2017
Maladie de Kennedy : publication du PNDS
Le Protocole national de diagnostic et de soins « maladie de Kennedy » ), son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant, ont été publiés.
14/09/2015
DM1 : un oligonucléotide antisens efficace dans des modèles animaux
Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe.
11/09/2015
Amyotrophie spinale infantile : quel impact social ?
La Commission Européenne a initié une enquête pour mesurer l'impact social d'une dizaine de pathologies infantiles particulièrement invalidantes auprès des familles d'enfants malades.