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Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.

Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.

Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

Une étude française montre qu’une interruption, même courte, de l'enzymothérapie de substitution provoque un déclin de la marche et de la capacité respiratoire.

Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.

Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.

Pratiquer le hockey-fauteuil améliore la qualité de vie et le bien-être, selon une étude italienne menée chez des hommes, dans deux maladies neuromusculaires.

Selon une étude américaine, les neurofilaments sériques seraient un biomarqueur sensible pour surveiller la réponse aux traitements chez les nourrissons atteints de SMA.

Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.

Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.

Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.

Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants.

Suite aux résultats d’un essai chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE montrant que le produit est bien toléré et semble efficace, son développement se poursuit.

Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a montré l’implication du gène SMPX dans une myopathie distale liée à l’X.

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.