DMC : un nouveau gène impliqué, le gène INPP5K
Un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été découvert par deux équipes.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été découvert par deux équipes.
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique.
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
L’administration de ciprofibrate ou de bézafibrate rééquilibre le métabolisme des acides gras et améliore les lésions des cellules musculaires de souris modèles.
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Une équipe américaine applique la thérapie génique chez une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1D et montre que les signes de la dystrophie sont réversibles, même à des stades avancés de la maladie.
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.