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Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.

Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons

Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.

La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique.

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.

Une équipe russe a démontré dans une étude rétrospective chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive la capacité du tofacitinib à prévenir la survenue de poussées d’ossification hétérotopique.

Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.

Une étude d’histoire naturelle de la paralysie périodique hypokaliémique sur trois ans confirme que cette maladie peut se manifester comme une myopathie progressive avec ou sans accès de paralysie associé.

Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.