World Duchenne Awarness Day : la parole aux femmes
Le 7 septembre, c’est la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne. L’occasion de faire connaître cette maladie rare qui touche 250 000 personnes dans le monde. Et si ce sont très majoritairement des garçons qui en sont atteint, la maladie touche également les filles. Pour en parler, cette année, le thème choisi pour la Journée de sensibilisation est « Les femmes et la myopathie de Duchenne ».
Une grande conférence sur le thème « Les femmes et Duchenne » a lieu à Rome et est retransmise en direct sur Youtube à 15h le 7 septembre. Des femmes atteintes de myopathie de Duchenne viennent témoigner de leur quotidien et de leurs besoins spécifiques. Au-delà, la conférence veut inclure toutes les femmes et donner aussi la parole à celles qui accompagnent et soutiennent un proche atteint de myopathie de Duchenne, ou encore aux chercheuses et aux soignantes.
Regardez la conférence en replay ici (en anglais) :
Dans le magazine VLM 196, le dossier consacré à la myopathie de Duchenne / Becker a donné la parole à des femmes atteintes de cette pathologie. « Lorsqu’on a diagnostiqué une myopathie à ma fille Amélie, juste avant ses 7 ans, les généticiens avaient écarté la myopathie de Duchenne — nous aussi d’ailleurs — car elle touche très rarement les filles, qui ont souvent des douleurs musculaires sans perte de la marche » témoigne une maman dans le magazine.
Lire l’extrait du dossier ici (pdf)
Selon le registre français UMD-DMD qui recense les personnes atteintes de myopathie de Duchenne et de Becker sur le territoire, sur 3700 dossiers 2,5 % concernent des filles.
La myopathie de Duchenne est due à une anomalie de la dystrophine, une protéine qui participe à la solidité des fibres musculaires et qui est fabriquée grâce au gène DMD, situé sur le chromosome X. La plupart des femmes porteuses de cette anomalie ne développent aucun symptôme : porteuses de deux chromosomes X, elles compensent généralement l’anomalie grâce au deuxième chromosome. Chez les femmes symptomatiques, le deuxième chromosome X ne permet pas de fabriquer suffisamment de dystrophine. Les hommes, porteurs d’un chromosome X et d’un chromosome Y, ne possèdent qu’un seul exemplaire du gène DMD, et développent les symptômes de la myopathie.
En savoir plus sur les dystrophinopathies chez les femmes.
A lire aussi :
- Les avancées de la recherche dans la dystrophie musculaire de Duchenne / Becker
Pour tout savoir sur le World Duchenne Day (en anglais) c'est ici !
N'hésitez pas à vous rapprocher du groupe d’intérêt Duchenne / Becker de l’AFM-Téléthon pour échanger sur cet événement.